什么?一口唾液就知道会不会患癌?

健康,基因

2019年1月,国家癌症中心发布了最新一期的全国癌症统计数据。

数据显示:2015年,我国恶性肿瘤发病约392.9万人,死亡约233.8万人。这意味着,平均每天超过1万人被确诊为癌症,平均每分钟有7.5人被确诊为癌症。

谈癌色变的年代,如何能躲过癌症的袭击?不仅是科学家们在研究,普通人也在寻觅。随着科技的进步,“基因检测”变成了热门话题。

什么是基因检测?

“ 基因检测 ”基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。

而我们通常所说的基因检测多是通过检测人体内疾病易感基因,预测疾病的患病风险,从而指导生活方式、环境、医疗等外在因素的选择或调整,实现对疾病的针对性预防和监控,延缓甚至阻断疾病的发生。
基因
基因决定着各种生命的现象,是种族特质遗传的基本因子,人的生老病死,人的身高肤色,乃至人的智力情绪都与基因密不可分。正因为每个人的基因都不尽相同,所以不同的人对抗疾病的抵抗能力不同,患病风险也大相径庭,为什么有人抽了一辈子的烟肺癌从不找上门,有人从来不抽烟却因肺癌离世,为什么有些重症肝炎患者最终转化成肝癌,而另外一些患者却不会,这一切都是基因在作怪。这些基因潜伏在人的身体里一旦外部环境适合,就会引发病症,这些基因就是疾病的易感基因。

现代医学认为,除外伤外,几乎所有疾病都是由先天的基因风险因素和后天的环境风险因素共同作用的结果。疾病易感基因就像疾病的种子,遇到合适的环境条件就会萌发引起疾病,而阻止种子萌发的前提条件就是及时找到疾病的种子,基因检测就是帮助我们找到潜伏在体内的疾病的种子,基因检测技术是目前最为可靠的发现疾病隐患的方法之一

如今,基因检测已十分方便,只要取一点人体的唾液即可——唾液内含有口腔粘膜细胞,而细胞里则有我们人体完整的基因信息。

安吉丽娜 • 朱莉

提到基因检测在预防癌症方面的应用,就得提到一个知名的国外影星——安吉丽娜 • 朱莉。

她在两年前接受了切除两侧乳腺的手术,而今年她又宣布自己已经接受了卵巢和输卵管切除手术。那是什么原因让这位好莱坞知名女星对自己如此“下狠手”呢?

这都是因为一项革命性的技术应用:基因检测。

朱莉的祖母和姨妈均因乳腺癌去世,她在接受基因检测后,结果提示她携带有 BRCA1 高风险基因型。据医生估测,朱莉患乳腺癌的风险为 87%,患卵巢癌的风险为 50%。随后,朱莉进行了预防性手术,相继切除了乳腺和卵巢。

朱莉切除乳腺和卵巢的行为有一定争议,但像她这类癌症高发人群,因为具有明显的家族性遗传特征,选择预防性基因检测是能为下一步应对方案提供一些参考的。而在美国,「基因检测」已经是一个比较普遍的检测手段

基因检测的意义

我们的身体由细胞构成,而细胞内最重要的物质之一就是遗传物质。常听到的所谓「基因」,简单来说,可以认为是细胞各种活动的指挥官,在基因的指导下,细胞发挥各种功能,形成了基本的生命活动。

如果基因发生了「故障」,就会影响到细胞的正常活动,其中一种可能的结果就是,细胞就会分裂,最终形成肿瘤、癌症。

基因检测就像我们在医院做的检查一样,能测出你可能得癌症的的几率有多大,让你提前知道,早做预防。因为肿瘤细胞大多都伴随着特征性的基因变异

比如 BRCA1 、BRCA2 基因就被证明与乳腺癌密切相关,美国疾控中心公布数据,50% 遗传有 BRCA1 或者 BRCA2 基因突变的美国女性会在 70 岁时发展为乳腺癌。

每个人体内大约有3万个基因,其中与癌症相关的大约是1000个。主要研究也是针对这1000个。

在这1000个与癌症相关的基因中,又分为两类:遗传型癌症基因(部分见下表)和突变型癌症基因;突变型的比如EGFR、HER2、ALK、ROS1等等。
基因

因此在健康的时候进行基因检测,可以帮助了解自身的患癌风险,提前进行预防。比如检测出来乳腺癌风险较高,那么平时就需要很关注这个身体部位,进行生活习惯、心情的调节,体检时更有针对性地检查。

另外,基因检测对已患病人群也具有重要意义,对于已有初步症状的患病人群,基因检测可以帮助临床进行确诊,并可针对易感风险基因的携带情况,弥补易感基因造成的功能缺陷,从而进行相应治疗和预防疾病的进一步恶化

基因检测的适用人群

疾病不光和遗传有关,和后天关系也很密切。目前的基因检测的局限性,在于检测的是基因层面的风险, 并不能作为临床的诊断。

基因检测出患癌高风险,意味着在同样的环境中和生活习惯下,你比别人更容易得癌。但如果你能保持一个良好的生活习惯的话,未来不一定会得癌。反之,检测出来没有高风险,但是生活习惯糟糕的话,也不代表未来一定不会患癌。

看到这里,大家可能会问了「那我到底该不该去做一个癌症基因检测呢」?

这个由读者自己判断。这个检测对某一些人的作用更为直接,更有意义,尤其是家族里有患癌历史的:

家人或自己是否曾被诊断出癌症?

家人或自己是否在年轻时就被诊断出某种癌症?年轻时患癌可能与遗传基因变异有关。

家人(尤其是直系亲属)是否曾被检出携带有癌症相关的变异基因,比如 BRCA1 高风险基因型?

如果检测出某种癌症患病高风险,是否可以采取干预措施、降低患癌风险?

明确了这些问题,我们可以更好地使用基因检测来了解自己的患癌风险、预防癌症。

写在最后

基因检测报告就像人体的说明书,告诉你哪些疾病需要特别预防,哪些生活方式会对自己事业有不良影响。

如果我们能够很好地利用基因检测的手段,我们就有可能在疾病还没有形成之前就发现问题和解决问题,基因检测与体检的最大不同在于不是早一点发现疾病,而是要抢在疾病发生以前,采取措施,防范于未然。


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